Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPGR p.Thr99Asn

Вариант кодирующей последовательности гена RPGR. В транскрипте NM_001034853.2 он обозначен как c.296C>A. На уровне белка в позиции 99 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPGR

Транскрипт RefSeq

NM_001034853.2

Обозначение на уровне кДНК

c.296C>A

Обозначение на уровне белка

p.Thr99Asn

Координата GRCh38

X:38321041

Дата последней оценки в записи

Oct 30, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001034853.2(RPGR):c.296C>A (p.Thr99Asn)

Идентификатор источника

9906

Связанные термины