Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPGR p.Trp164Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RPGR. В транскрипте NM_001034853.2 он обозначен как c.492G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 164, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPGR

Транскрипт RefSeq

NM_001034853.2

Обозначение на уровне кДНК

c.492G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp164Ter

Координата GRCh38

X:38317443

Дата последней оценки в записи

Oct 30, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001034853.2(RPGR):c.492G>A (p.Trp164Ter)

Идентификатор источника

98789

Связанные термины