Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAS p.Ala56Val

Вариант кодирующей последовательности гена WAS. В транскрипте NM_000377.3 он обозначен как c.167C>T. На уровне белка в позиции 56 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAS

Транскрипт RefSeq

NM_000377.3

Обозначение на уровне кДНК

c.167C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala56Val

Координата GRCh38

X:48684317

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000377.3(WAS):c.167C>T (p.Ala56Val)

Идентификатор источника

11116

Связанные термины