Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAS p.Arg211Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WAS. В транскрипте NM_000377.3 он обозначен как c.631C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 211, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAS

Транскрипт RefSeq

NM_000377.3

Обозначение на уровне кДНК

c.631C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg211Ter

Координата GRCh38

X:48686852

Дата последней оценки в записи

Oct 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000377.3(WAS):c.631C>T (p.Arg211Ter)

Идентификатор источника

647830

Связанные термины