Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAS p.Arg321Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WAS. В транскрипте NM_000377.3 он обозначен как c.961C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 321, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAS

Транскрипт RefSeq

NM_000377.3

Обозначение на уровне кДНК

c.961C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg321Ter

Координата GRCh38

X:48688689

Дата последней оценки в записи

Jun 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000377.3(WAS):c.961C>T (p.Arg321Ter)

Идентификатор источника

449515

Связанные термины