Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAS p.Arg364Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WAS. В транскрипте NM_000377.3 он обозначен как c.1090C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 364, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAS

Транскрипт RefSeq

NM_000377.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1090C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg364Ter

Координата GRCh38

X:48688818

Дата последней оценки в записи

Aug 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000377.3(WAS):c.1090C>T (p.Arg364Ter)

Идентификатор источника

839782

Связанные термины