Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAS p.Arg86Cys

Вариант кодирующей последовательности гена WAS. В транскрипте NM_000377.3 он обозначен как c.256C>T. На уровне белка в позиции 86 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAS

Транскрипт RefSeq

NM_000377.3

Обозначение на уровне кДНК

c.256C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg86Cys

Координата GRCh38

X:48684406

Дата последней оценки в записи

Oct 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

X-linked severe congenital neutropenia;Thrombocytopenia 1;Wiskott-Aldrich syndrome|Wiskott-Aldrich syndrome|WAS-related disorder

Исходное наименование

NM_000377.3(WAS):c.256C>T (p.Arg86Cys)

Идентификатор источника

936334

Связанные термины