Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAS p.Arg86His

Вариант кодирующей последовательности гена WAS. В транскрипте NM_000377.3 он обозначен как c.257G>A. На уровне белка в позиции 86 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAS

Транскрипт RefSeq

NM_000377.3

Обозначение на уровне кДНК

c.257G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg86His

Координата GRCh38

X:48684407

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000377.3(WAS):c.257G>A (p.Arg86His)

Идентификатор источника

11115

Связанные термины