Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAS p.Asp485Asn

Вариант кодирующей последовательности гена WAS. В транскрипте NM_000377.3 он обозначен как c.1453G>A. На уровне белка в позиции 485 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAS

Транскрипт RefSeq

NM_000377.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1453G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp485Asn

Координата GRCh38

X:48689434

Дата последней оценки в записи

Dec 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000377.3(WAS):c.1453G>A (p.Asp485Asn)

Идентификатор источника

418541

Связанные термины