Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAS p.Gln80Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WAS. В транскрипте NM_000377.3 он обозначен как c.238C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 80, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAS

Транскрипт RefSeq

NM_000377.3

Обозначение на уровне кДНК

c.238C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln80Ter

Координата GRCh38

X:48684388

Дата последней оценки в записи

Jun 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

X-linked severe congenital neutropenia;Thrombocytopenia 1;Wiskott-Aldrich syndrome

Исходное наименование

NM_000377.3(WAS):c.238C>T (p.Gln80Ter)

Идентификатор источника

853840

Связанные термины