Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAS p.Thr45Met

Вариант кодирующей последовательности гена WAS. В транскрипте NM_000377.3 он обозначен как c.134C>T. На уровне белка в позиции 45 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAS

Транскрипт RefSeq

NM_000377.3

Обозначение на уровне кДНК

c.134C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr45Met

Координата GRCh38

X:48684284

Дата последней оценки в записи

Sep 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000377.3(WAS):c.134C>T (p.Thr45Met)

Идентификатор источника

11123

Связанные термины