Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAS p.Val75Met

Вариант кодирующей последовательности гена WAS. В транскрипте NM_000377.3 он обозначен как c.223G>A. На уровне белка в позиции 75 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAS

Транскрипт RefSeq

NM_000377.3

Обозначение на уровне кДНК

c.223G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val75Met

Координата GRCh38

X:48684373

Дата последней оценки в записи

Oct 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000377.3(WAS):c.223G>A (p.Val75Met)

Идентификатор источника

265289

Связанные термины