Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAS p.Arg138Pro

Вариант кодирующей последовательности гена WAS. В транскрипте NM_000377.3 он обозначен как c.413G>C. На уровне белка в позиции 138 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAS

Транскрипт RefSeq

NM_000377.3

Обозначение на уровне кДНК

c.413G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg138Pro

Координата GRCh38

X:48685786

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Thrombocytopenia 1|WAS-related disorder

Исходное наименование

NM_000377.3(WAS):c.413G>C (p.Arg138Pro)

Идентификатор источника

495847

Связанные термины