Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPC p.Lys692Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XPC. В транскрипте NM_004628.5 он обозначен как c.2074A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 692, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPC

Транскрипт RefSeq

NM_004628.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2074A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys692Ter

Координата GRCh38

3:14152376

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004628.5(XPC):c.2074A>T (p.Lys692Ter)

Идентификатор источника

496267

Связанные термины