Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPC p.Tyr568Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XPC. В транскрипте NM_004628.5 он обозначен как c.1704T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 568, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPC

Транскрипт RefSeq

NM_004628.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1704T>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr568Ter

Координата GRCh38

3:14158179

Дата последней оценки в записи

Feb 22, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004628.5(XPC):c.1704T>A (p.Tyr568Ter)

Идентификатор источника

928577

Связанные термины